Onekgpd MCP

1000基因组项目数据集MCP服务器

自然语言访问 _1000基因组项目数据集_，在线托管 _Dnaerys变种商店_

按顺序排列和对齐 _纽约基因组中心_ (_GRCh38_). _3202个样本_：来自阶段的2504个无关样本 三个面板+698个来自602个家族三极管的样品- 数据集详细信息

主要特点

• _实时的_ 访问 _138 044 723_ 独特的变体和 _~4420亿_ 个体基因型

• 基于坐标、注释、杂合性、群体的变异、样本和基因型选择

• 通过VEP（影响、生物型、特征类型、变异类别、后果）、ClinVar临床意义（202502）进行过滤，

gnomADe+gnomADg 4.1，AlphaMissense评分和AlphaMissenses类注释

- 标注VEP 115/GENCODE 49 - GENCODE主集 文字记录 - 完整注释组合

• 返回的变量注释如下 _HGVSp_, _gnomADe+gnomADg_, _AlphaMissense评分_ +全队列统计

- _HGVSp_ 注释用于 _典型转录本_ 减少LLM认知负荷

• 样本注释如下： _家庭ID、性别、父亲ID、母亲ID、关系、儿童、人口、超级人口、第三阶段指标_

在线服务

通过远程MCP服务 _流式HTTP：_

• http://db.dnaerys.org/mcp
• https://db.dnaerys.org/mcp

例子

大分子结构复合物

_将26S Proteasome视为机械冗余的3D机器，并绘制KGP个体的每个错义变体 在所有33个亚基中。进行空间分析，以确定致病性变异是否在统计上被划分为 远端“盖子”（C区），而不是更受进化约束的“核心”（A区）或“门控”（B区）界面。 识别具有高累积负担（2+“可能致病”变异）的个体，以研究亚基间补偿， 寻找蛋白质铰链处成对的“弱化”和“稳定”突变。最后，定义“机械 通过建立单个健康个体中观察到的最大累积结构破坏来确定蛋白酶体的耐受性 基于AlphaMissense评分和计算的ΔΔG值。_

_案例研究：工作流程、任务报告、手稿草稿→_

大分子结构复合物

_MCM2-7复合物（“DNA Helicase Motor”）是一个分子杰作。这是一个异六聚体环，其中每个亚基都是 DNA解压缩电机中的一个独特“齿轮”。与同源环（每个亚基都是相同的）不同，这种复合物是不对称的。 亚基之间的每个接口都是唯一的，它们不会以相同的速率燃烧ATP。MCM2/5接口是“门” 必须物理打开以允许DNA进入环，然后快速关闭。这是一个高应力机械点。_ _识别KGP队列中在MCM2/5界面携带错义变体的个体。具体来说，寻找 “电荷反转”变体（例如，从天冬氨酸到赖氨酸）。在这些特定样本中，分析“补偿耦合”： 它们在相对的亚基界面上是否携带了二次、相互的电荷反转变体，以恢复 静电“锁”？_ _识别KGP队列中携带Walker A或Walker B基序高致病性变体的个体 MCM2-7复合物中任何MCM亚基的（ATP燃烧心脏）。对于这些人，进行“系统通量”分析： 看看它们在前导链聚合酶（POLE）和滑动钳（PCNA）中的变体。您是否检测到以下签名 “协调减速”，其中电机、夹具和聚合酶都携带变体，表明速度较慢但 高精度复制叉？_

大分子结构复合物

_人类RNA外显子（Exo-9核心）是一个充当支架的“死机器”。在低等生物中，环本身可以降解RNA。 在人类中，9-亚基环已经失去了所有的催化齿，纯粹是一个引导RNA进入催化层的结构隧道 连接在底部的亚基（DIS3或EXOSC10）。由于RNA是一种带高度负电荷的聚合物，因此排列在这个孔中的残基 通常带正电荷（赖氨酸、精氨酸），但不太“粘稠”，否则RNA会堵塞。所以，要到达底部的“碎纸机” 它必须穿过由Exo-9环形成的狭窄孔。_ _任务：分析KGP队列中所有与Exo-9环内部孔衬里残基相对应的错义变体。 寻找“电荷交换”变体，其中正残基（K，R）被负残基（D，E）替换。如果一个人健康 尽管隧道中有一个应该排斥RNA的“负补丁”，但它们在帽亚基中是否携带补偿变体 （EXOSC1,2,3）加宽入口？使用3D静电表面图来确定“健康”队列是否保持特定的 静电梯度。_

氧化还原稳态中的协同认识

_细胞氧化还原稳态由两个平行的抗氧化系统维持：谷胱甘肽系统 以及硫氧还蛋白系统。GSR或TXNRD1的完全丧失与哺乳动物的发育不相容，但种群 数据库包含携带预测会损害酶功能的变体的个体。_

_识别KGP队列中在两个系统中携带多种“中度”影响VEP变异的个体群。 通过AlphaMissense的结构含义进行推理，你能发现效率损失的“平衡行为”吗 谷胱甘肽还原酶始终与高置信度的良性或潜在激活变体配对 硫氧还蛋白系统？基于这些变异在队列中的共现，合成一个“氧化还原稳健性”模型。_

_更多示例_

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建筑

作为Java EE服务实现，访问 _KGP数据集_ 通过gRPC调用公共Dnaerys变体存储服务。

• 提供MCP _可流式传输的HTTP_, _HTTP/SSE_ 和 _工作室_ 运输

• 服务实现基于 Quarkus MCP服务器框架

• 样本填充和元数据由嵌入式DuckDB实例管理

• MCP工具：

- 基因组学数据库： _countSamples，countSamples纯合参考，计数变量，计数变量样本， getDatasetInfo，getKinshipDegree，选择样本，选择样本纯合参考，选择变量，选择变量样本， computeAlphaMissesseAvg，computeVariantBurden_ - 人口和元数据： _listPopulations，listSuperpopulation，getPopulationStats，getSuperpopulation Summary， 获取SampleMetadata，选择SamplesByPopulation_ - 实施

安装

项目可以通过MCP在本地运行 _标准_ 和 _超文本传输协议_ 运输

• 构建项目并将其打包为单个 _关于-jar_:

- 罐子位于 target/onekgpd-mcp-runner.jar 并包括所有依赖项

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

跳过测试编译

./mvnw  clean package -Dmaven.test.skip=true -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• 在本地运行它 _dev配置文件_

- 两者 _标准_ 和 _超文本传输协议_ 传输已启用 - http传输在端口9000上(配置中的quarkus.http.port) - 项目预期 _21岁_ 在运行时可用

java -Dquarkus.profile=dev -jar /onekgpd-mcp-runner.jar

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与MCP客户端连接

• 通过连接 _超文本传输协议_ 运输， _远程或本地_，简单地将客户端引导到目的地，

_例如_ http://localhost:9000/mcp 或 https://db.dnaerys.org:443/mcp

- _注意：_ _克劳德桌面_ 不适用于 http://localhost:9000/mcp 选项。此选项适用于以下客户 _鹅_.

• 通过连接 _标准_ 传输，MCP客户端应启动应用程序 _dev配置文件_ 以及jar文件的完整路径

- 例如为 _克劳德桌面_ 添加到配置文件（例如。 claude_desktop_config.json):

{
  "mcpServers": {
    "OneKGPd": {
      "command": "java",
      "args": ["-Dquarkus.profile=dev", "-jar", "/full/path/onekgpd-mcp-runner.jar"]
    }
  }
}

验证

1000基因组计划中存在多少变异？

测试覆盖状态

测试分解：

• 单元测试：399（7名残疾，392名通过）
• 集成测试：11（1禁用，10通过）

禁用测试：

• 7个DnaerysClient单元测试（寻呼测试、流式gRPC限制- wiremock-grpc-extension:0.11.0 尚无法模拟流式RPC）
• 1 DnaerysClient集成测试（寻呼逻辑测试、流式gRPC限制- wiremock-grpc-extension:0.11.0 尚无法模拟流式RPC）

运行测试

# Unit tests only (no server required)
./mvnw test

# Integration tests (requires db.dnaerys.org access)
./mvnw verify -DskipITs=false

# Update test baselines after data changes
./mvnw verify -DskipITs=false -DupdateBaseline=true

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_该项目的测试部分由Claude编写。有趣的部分是由人类编写的。_

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隐私政策

OneKGPd MCP服务器作为1000基因组项目数据集的只读接口层运行。 服务器不收集、存储或传输任何用户数据。没有记录对话数据。 不收集任何个人信息。不使用Cookie、跟踪机制或身份验证。

支持

• 问题和疑问：https://github.com/dnaerys/onekgpd-mcp/issues
• 电子邮件：mcp@dnaerys.org

许可证

此项目根据Apache许可证2.0获得许可-请参阅 许可证 文件以获取详细信息。